|
Nghe Podcast
Getting your Trinity Audio player ready...
|
1. Ở bệnh nhân sau phẫu thuật đại trực tràng
Cần phương pháp bổ trợ phù hợp ở giai đoạn II nguy cơ cao trở lên. Hoá trị 5FU sẽ chỉ giảm nguy cơ 1 phần . Nếu bệnh nhân kết hợp kháng thể đơn dòng kháng EGFR sẽ mang hiệu quả tích cực rất nhiều. Xác định NRAS, KRAS, BRAF là việc vô cùng quan trọng để bệnh nhân đủ điều kiện thích hợp liệu pháp panitumumab và cetuximab (kháng EGFR) để nâng cao hiệu quả điều trị và hạn chế tái phát.
2. Ở bệnh nhân đã hoá trị hay đã di căn
Trường hợp này, bệnh nhân muốn xác định các đột biến NRAS, KRAS, BRAF bằng mẫu u rất khó khăn và hạn chế bởi những sang thương và thể trạng bệnh nhân ở giai đoạn này không cho phép khi sinh thiết u . Vì thế 1 hướng tiếp cận mới hiện nay là sinh thiết lỏng (máu) để đánh giá các phân mảnh DNA từ khối u phóng thích vào máu. Phương pháp này ít xâm lấm và hiệu quả cao trong ung thư đại trực tràng với các thử nghiệm lâm sàng đã công bố ứng dụng trong việc xác định các đột biến NRAS, KRAS, BRAF cho bệnh nhân ung thư đại trực tràng.
3. Một vấn đề nữa là theo dõi bệnh nhân đang điều trị panitumumab hay cetuximab như thế nào cho hiệu quả
Dĩ nhiên, các điều trị đích có thể bị đề kháng sau 1 thời gian điều trị. Vậy thì đánh giá điều trị panitumumab hoặc cetuximmab kết hợp 5FU hay dùng riêng lẻ vẫn còn thách thức khi hiện nay việc theo dõi bằng hình ảnh học hay marker sinh hoá chỉ đánh giá 1 phần điều trị và phần này vẫn chưa là sớm nhất để xác định bệnh nhân kháng trị anti-EGFR hay không. Tuy nhiên, với sinh thiết lỏng có thể xác định tái phát hay kháng trị ở mức độ tối thiểu phân tử ( tồn dư tối thiểu ), chỉ cần 0,01 % ctDNA có thể phát hiện được một cách chính xác bằng Giải trình tự gene. Kết quả ctDNA dương tính đồng nghĩa bệnh nhân có nguy cơ cao tái phát và kháng trị. Theo tác giả Parikh và cộng sự, độ đặc hiệu 100% ở bệnh nhân sau phẫu thuật có dương tính ctDNA sẽ tái phát (3).
4. Kết luận
Sinh thiết lỏng là hướng tiếp cận rất hiệu quả để hỗ trợ cho chương trình theo dõi tái phát ung thư hiện này. Những tiện ích lâm sàng này có thể sử dụng để theo dõi kháng trị điều trị đích ( NRAS, KRAS, BRAF) và tái phát sớm chỉ cần phát hiện ctDNA trong huyết tương.
Tham khảo:
- Hector Eduardo Sanchez-Ibarra et all . KRAS, NRAS, and BRAF mutation prevalence, clinicopathological association, and their application in a predictive model in Mexican patients with metastatic colorectal cancer: A retrospective cohort study
- Luisa Foltranet all. Prognostic role of KRAS, NRAS, BRAF, and PIK3CA mutations in advanced colorectal cancer
- Parikh et all Minimal Residual Disease Detection using a Plasma-only Circulating Tumor DNA Assay in Patients with Colorectal Cance
