Sự tiến bộ của ngành sinh học phân tử cho chúng ta góc nhìn mới, sâu sắc và chính hơn xác về phương diện bệnh học, chẩn đoán và điều trị ung thư, vốn vẫn là thử thách lớn cho Y học hiện đại. Tóm lại, xét nghiệm sinh học phân tử đã giúp nhà lâm sàng ung thư cá thể hóa chẩn đoán và điều trị cho mỗi bệnh nhân, nhằm tối ưu hóa hiệu quả mà vẫn tối thiểu hóa độc tính.

Việc phát hiện các bất thường trong gen KRAS, NRAS và BRAF là vô cùng quan trọng để bệnh nhân ung thư đại trực tràng (CRC) đủ điều kiện điều trị bằng kháng thể đơn dòng kháng EGFR (thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì).

Trong số những bệnh nhân được điều trị bằng liệu pháp nhắm trúng đích, những người phát hiện ctDNA trong máu có tiên lượng sống thấp hơn.

Nhóm tác giả đã nghiên cứu và phát triển một xét nghiệm chẩn đoán không xâm lấn dựa trên phân tích mẫu máu ngoại vi cho mục đích phát hiện ung thư phổi giai đoạn sớm cũng như phân biệt ung thư phổi với các tổn thương lành tính khác ở phổi.

Nghiên cứu GALAXY đã đưa ra các bằng chứng mạnh mẽ, chứng minh ctDNA sau phẫu thuật là dấu ấn sinh học quan trọng nhất trong việc tiên lượng, phân tầng nguy cơ khi so sánh với các tiêu chí đánh giá yếu tố nguy cơ bằng đặc điểm lâm sàng – bệnh học hiện đang được sử dụng, đồng thời ctDNA có khả năng dự đoán lợi ích của ACT

Là một phương pháp phát hiện không xâm lấn, năng động và có thể lặp lại, “sinh thiết lỏng”, đã thu hút nhiều sự chú ý để chẩn đoán sớm và theo dõi phản ứng điều trị, giúp thúc đẩy sự tiến bộ của y học chính xác