|
Nghe Podcast
Getting your Trinity Audio player ready...
|
I. K-DETEK đánh giá hiệu suất của xét nghiệm SPOT-MAS
Nghiên cứu K-DETEK do các nhà khoa học, chuyên gia đầu ngành của Viện Di truyền Y học – Gene Solutions phối hợp với các bệnh viện hàng đầu tại Việt Nam tiến hành, nhằm lượng giá xét nghiệm SPOT-MAS (Screening for the Presence Of Tumor by Methylation And Size) trên những tình nguyện viên khoẻ mạnh từ 40 tuổi trở lên. SPOT-MAS là xét nghiệm tầm soát, hỗ trợ phát hiện sớm 5 loại ung thư phổ biến nhất tại Việt Nam: ung thư gan, phổi, vú, dạ dày, đại-trực tràng.
SPOT-MAS ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ 2 nhằm phát hiện DNA khối u được phóng thích và lưu hành tự do trong máu (circulating tumor DNA – ctDNA). Các phân mảnh ctDNA này có các chỉ dấu phân tử đặc trưng, giúp phân biệt chúng với DNA ngoại bào (cell-free DNA – cfDNA) của tế bào khoẻ mạnh.
K-DETEK là nghiên cứu đoàn hệ, tiến cứu, đa trung tâm, bắt đầu từ tháng 4 năm 2022, tiến hành trên 2.795 người Việt Nam khoẻ mạnh từ 40 tuổi trở lên. Nghiên cứu đã được đăng ký với Viện Y tế Quốc gia Mỹ (ClinicalTrials.gov, mã đăng ký: NCT05227261), và được Hội đồng Đạo đức của Trường Đại học Y Dược TP. HCM thông qua (số phê duyệt: 192/HĐĐĐ-ĐHYD).
Báo cáo giữa kỳ của nghiên cứu K-DETEK cho thấy SPOT-MAS có khả năng phát hiện ung thư ở những người từ 40 tuổi trở lên không có triệu chứng, với giá trị tiên đoán dương (PPV) là 60% và độ chính xác 83,3% trong phát hiện vị trí khối u.
II. Các bước nghiên cứu
1. Thu thập mẫu máu
Mỗi người tham gia nghiên cứu được lấy 10ml máu bằng ống Streck Cell-Free DNA BCT (Mỹ). Mẫu máu được vận chuyển đến phòng thí nghiệm trong vòng 5 ngày sau khi thu thập.
2. Tách chiết huyết tương
Mẫu máu được ly tâm 2 lần để tách chiết huyết tương khỏi các thành phần tế bào. Huyết tương sau đó được bảo quản ở -80°C, và dùng bộ kit MagMAX (Thermo Fisher, Mỹ) để chiết xuất DNA ngoại bào (cfDNA)
3. Xét nghiệm SPOT-MAS
SPOT-MAS ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ 2, phát hiện 4 chỉ dấu phân tử đặc trưng của ctDNA. Sự kết hợp 4 đặc tính này với mô hình máy học và dữ liệu gen của 20.000 bệnh nhân ung thư Việt Nam cho phép phát hiện dấu hiệu 5 loại ung thư từ giai đoạn sớm và dự báo vị trí khối u.
4. Tư vấn kết quả
Người tham gia K-DETEK sẽ nhận được kết quả “đã phát hiện dấu hiệu ctDNA” hoặc “không phát hiện dấu hiệu của ctDNA” sau 30 ngày kể từ lúc lấy máu. Những trường hợp dương tính (đã phát hiện dấu hiệu ctDNA trong máu) được tư vấn làm xét nghiệm chẩn đoán rà tìm tổn thương bằng hình ảnh học dựa trên kết quả dự đoán cơ quan của SPOT-MASvà sinh thiết nếu hình ảnh bất thường. Họ cũng được lên lịch tái khám sau 6 hoặc 12 tháng.
5. Báo cáo ban đầu
Xét nghiệm SPOT-MAS cho thấy 13/2.795 (0,47%) người tham gia K-DETEK được phát hiện có dấu hiệu ctDNA trong máu. Trong số đó, 10 người đồng ý tiến hành các chẩn đoán tiếp theo trong vòng 12 tháng để xác nhận ung thư, dựa trên dự đoán nguồn gốc khối u. Còn lại 1 người chưa có kết quả chẩn đoán ở thời điểm báo cáo, và 2 người từ chối làm thêm xét nghiệm chẩn đoán.
Trong 10 người tiến hành chẩn đoán tiếp theo, 6 người (60%) được xác nhận mắc 6 loại ung thư khác nhau: ung thư nội mạc tử cung, ung thư biểu mô tuyến đại trực tràng, ung thư biểu mô tuyến dạ dày, ung thư biểu mô tuyến vú, ung thư đường mật và ung thư biểu mô tế bào gan (HCC). Năm trong số sáu loại khối u này phù hợp với 5 loại ung thư thuộc phạm vi tầm soát của SPOT-MAS, cho thấy độ chính xác tổng thể là 83,3% trong dự đoán vị trí khối u. Cả sáu người mắc ung thư đều thuộc nhóm có nguy cơ trung bình.
Có 4 trường hợp phát hiện ctDNA nhưng được xác nhận không mắc ung thư khi thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán. Tuy nhiên, nhóm nghiên cứu phát hiện 2 trong số đó có một số tổn thương bất thường: polyp đại trực tràng sigma tăng sản, u nang phải và u nang buồng trứng chức năng trái. Do đó, cần tiếp tục theo dõi sau 6 tháng, 12 tháng để xác nhận tình trạng không mắc ung thư của họ.
Hiệu quả ban đầu của SPOT-MAS được khẳng định qua nghiên cứu K-DETEK có ý nghĩa đặc biệt trong bối cảnh 80% bệnh nhân ung thư Việt Nam được phát hiện ở giai đoạn 3 hay 4, dẫn đến tỉ lệ tử vong cao (25%) sau 1 năm và tỉ lệ sống sau 5 năm thấp hơn nhiều nước1. Với ưu điểm không xâm lấn, thuận tiện, độ chính xác cao, SPOT-MAS hứa hẹn trở thành một phương pháp tầm soát, phát hiện sớm ung thư bổ sung cho mọi người – bên cạnh những phương pháp truyền thống.
Trước bài báo cáo trên Cancer Investigation, Viện Di truyền Y học – Gene Solutions còn có 2 công bố quốc tế quan trọng liên quan đến ung thư tại Việt nam, bao gồm:
- Bài công bố nghiên cứu “Phân tích đa phương thức mẫu hình methyl hoá và phân mảnh của ctDNA tăng khả năng phát hiện ung thư đại trực tràng chưa di căn” trên Future Oncology
- Bài công bố nghiên cứu “Bối cảnh di truyền và sự cá thể hóa trong theo dõi đột biến trên khối u ở bệnh nhân ung thư vú tại Việt Nam” trên Molecular Oncology
Bên cạnh đó, tháng 4/2022, nhóm nghiên cứu cũng công bố đề tài “Xây dựng quy trình sinh thiết lỏng SPOT-MAS phát hiện nhiều loại ung thư từ giai đoạn sớm” trên Tạp chí Y học Việt Nam.
Những công bố này là kết quả của quá trình nghiên cứu công phu của đội ngũ chuyên gia tại Viện Di truyền Y học – Gene Solutions và các cộng sự nhằm góp phần phát triển các xét nghiệm sinh học phân tử hiện đại trong lĩnh vực ung bướu; góp phần cùng cộng đồng đẩy lùi nỗi lo ung thư, nâng cao hiệu quả điều trị và chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
Nhiều quốc gia có nền y học tiên tiến đã ứng dụng công nghệ ctDNA vào xét nghiệm phát hiện sớm đa ung thư (MCED -Multi Cancer Early Detection).
Tiêu biểu, Mỹ phát triển xét nghiệm CancerSEEK có thể phát hiện 8 loại ung thư, xét nghiệm DELFI phát hiện được 7 loại ung thư, xét ngiệm GALLERI phát hiện hơn 50 loại ung thư…
Nguồn:
Truy cập link bài công bố trên tạp chí Cancer Investigation: https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/07357907.2023.2173773?fbclid=IwAR2C7phifX–Z-XxE_3hcY4Zdp0ZMJpEzGfLk_v2cokWPey6wiqleLLUw5c
