Công nghệ sinh thiết lỏng- Xét nghiệm máu tầm soát đơn/đa ung thư đang được FDA xem xét phê duyệt và chi trả bảo hiểm tại Hoa Kỳ

Phương thức sàng lọc ung thư hiện tại chỉ có sẵn cho một số ít bệnh ung thư và chúng thường không đạt hiệu quả với những phương thức sàng lọc xâm lấn phức tạp. Vì vậy, thúc đẩy một nhu cầu cấp thiết để phát triển các phương pháp phát hiện sớm ung thư đơn giản, chính xác, không xâm lấn. Sự thay đổi di truyền và biểu sinh trong DNA tự do tuần hoàn trong huyết tương (cfDNA) đã cho thấy tiềm năng cách mạng hóa các phương pháp phát hiện sớm ung thư và tạo điều kiện chẩn đoán tiếp theo để cải thiện khả năng sống sót của bệnh nhân. Mối quan tâm y học đối với các xét nghiệm máu phát hiện cfDNA đã được truyền cảm hứng từ các nghiên cứu ứng dụng công nghệ sinh thiết lỏng tầm soát đa/đơn ung thư.

Các cơ quan quản lý của Hoa Kỳ sẽ sớm chấp thuận các xét nghiệm máu phát hiện các dấn ấn sinh học phân tử tầm soát ung thư đại trực tràng (CRC), mở rộng các lựa chọn tiềm năng cho bệnh nhân đang tìm kiếm các hình thức sàng lọc thuận tiện hơn.

Gần đây nhất, Guardant Health, Inc, đã thông báo về việc hoàn tất đơn xin phê duyệt trước khi tiếp thị tại Hoa Kỳ đối với xét nghiệm máu Shield để sàng lọc ung thư đại trực tràng. Sự chấp thuận của Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) sẽ chấp thuận xét nghiệm của Guardant để bệnh nhân được chi trả bảo hiểm Medicare khi thực hiện xét nghiệm.

Các công ty khác, bao gồm CellMax Life, Freenome và Exact Science, đã cung cấp xét nghiệm Cologuard dựa trên mẫu phân, đang theo đuổi con đường tương tự trong việc phát triển xét nghiệm máu cho tầm soát ung thư dại trực tràng.

Nếu các công ty này thành công, các bác sĩ lâm sàng và bệnh nhân có thể lựa chọn một số xét nghiệm được FDA chấp thuận trong một vài năm tới.

David A. Johnson, MD, giáo sư y khoa và trưởng khoa tiêu hóa tại Trường Y khoa Đông Virginia (Eastern Virginia Medical School in Norfolk) ở Norfolk, người trước đó trong sự nghiệp của mình đã hỗ trợ chính sách được bảo hiểm rộng rãi cho nội soi đại tràng, cho biết: “Xét nghiệm máu tầm soát ung thư đại trực tràng sắp ra mắt và chúng sẽ ngày càng được sử dụng rộng rãi.”

Các xét nghiệm máu có khả năng gây ra sự thay đổi trong thực hành y khoa về sàng lọc ung thư đại trực tràng.

Sàng lọc bằng phương pháp nội soi có thể được loại bỏ phần lớn trong những năm tới để ủng hộ các xét nghiệm không xâm lấn có độ nhạy cao, nếu các xét nghiệm máu hoạt động tốt như mong đợi,

John M. Carethers, MD, chủ tịch Hiệp hội Tiêu hóa Hoa Kỳ (American Gastroenterological Association), phát biểu với Medscape Medical News trong một email.

“Xét nghiệm máu để sàng lọc ung thư được so sánh như là ‘chén thánh’ kể từ khi xét nghiệm máu phát hiện kháng nguyên carcinoembryonic trong những năm 1960 và được tuyên bố là có độ nhạy và độ đặc hiệu gần 100% – nhưng hóa ra lại không tuyệt đối như vậy – đối với ung thư đại trực tràng,”David F. Ransohoff, MD, bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa tại Đại học Bắc Carolina (UNC), trong một bài báo năm 2021. Ransohoff đã nghiên cứu sàng lọc CRC không xâm lấn trong nhiều thập kỷ.

Ý tưởng về các xét nghiệm phát hiện đa ung thư (MCD) rất hấp dẫn.Viện Ung thư Quốc gia (NCI) cho biết: “Công nghệ này mang lại khả năng phát hiện ung thư không có triệu chứng tại một số vị trí cơ quan bằng xét nghiệm máu đơn giản, thường được gọi là ‘sinh thiết lỏng'”.

Nguồn:

• Gao, Qiang, et al. “Circulating cell-free DNA for cancer early detection.” The Innovation 3.4 (2022).
• CRC Blood Tests: A Future Without Screening Colonoscopies?