|
Nghe Podcast
Getting your Trinity Audio player ready...
|
I. ĐẶT VẤN ĐỀ
Tầm soát với CT scan ngực liều thấp (LDCT) có thể phát hiện ung thư phổi giai đoạn sớm nhưng gặp hạn chế với tỉ lệ dương tính giả cao và khó khăn trong phân biệt tổn thương ác tính tại phổi với các nốt đơn độc tại phổi lành tính. Thực trạng hiện nay đòi các phương pháp chẩn đoán không xâm lấn tối ưu hơn.
II. PHƯƠNG PHÁP
Nhóm tác giả hoàn thiện bộ dữ liệu methyl hóa của DNA bằng giải trình tự bisulfite thông lượng cao trên mẫu mô u của các tổn thương có đường kính < 3cm để tổng hợp nhiều loại biến đổi nhằm phân biệt đặc tính methyl hóa của mẫu mô từ ung thư so với mẫu mô từ u lành. Các biển đổi được sàng lọc để giữ lại những đặc điểm methyl hóa biểu hiện cao trong phân tích DNA ngoại bào có nguồn gốc từ khối u (ctDNA), từ đó thiết lập mô hình dành riêng cho mẫu máu ngoại vi.
III. KẾT QUẢ
Bộ dữ liệu methyl hóa trên 230 mẫu mô ung thư dùng để xây dựng mô hình phân loại ban đầu đạt được độ nhạy 92.7% (88,3% – 97,1%) và độ đặc hiệu 92,8% (89,3% – 96,3%). Các đặc điểm methyl hóa DNA có nguồn gốc từ mẫu mô ung thư được xử lý bởi thuật toán học sâu trên 66 mẫu máu ngoại vi kết hợp 9 dấu ấn đặc trưng để thiết lập mô hình dự đoán. Quy trình lượng giá độc lập cho mô hình này đạt được độ nhạy 79,5% (63,5% – 90,7%) và độ đặc hiệu 85,2% (66,3% – 95,8%) để phân biệt mẫu máu của bệnh nhân ung thư (n = 39) với những bệnh nhân có tổn thương phổi lành tính (n = 27). Ngoài ra, khi khảo sát về giới tính và độ tuổi phù hợp của nhóm người bình thường không triệu chứng (n=118), mô hình đạt được độ đặc hiệu 93,2% (89,0% – 98,3%). Cụ thể, mô hình dự đoán có độ nhạy cao trên nhóm bệnh nhân ung thư phổi giai đoạn sớm với độ nhạy 75,0% (55,0%-90,0%) ở 20 bệnh nhân ung thư phổi giai đoạn Ia và 85,7% (57,1%-100,0%) ở 7 bệnh nhân ung thư phổi giai đoạn Ib.
IV. KẾT LUẬN
Nhóm tác giả đã nghiên cứu và phát triển một xét nghiệm chẩn đoán không xâm lấn dựa trên phân tích mẫu máu ngoại vi cho mục đích phát hiện ung thư phổi giai đoạn sớm cũng như phân biệt ung thư phổi với các tổn thương lành tính khác ở phổi.
Xem toàn văn công bố nghiên cứu trên Theranostics: https://doi.org/10.7150/thno.28119
Nguồn tài liệu:
- Liang, W., Zhao, Y., Huang, W., Gao, Y., Xu, W., Tao, J., Yang, M., Li, L., Ping, W., Shen, H., Fu, X., Chen, Z., Laird, P. W., Cai, X., Fan, J. B., & He, J. (2019). Non-invasive diagnosis of early-stage lung cancer using high-throughput targeted DNA methylation sequencing of circulating tumor DNA (ctDNA). Theranostics, 9(7), 2056–2070.
